Gracias a las campañas nacionales de detección selectiva de esta enfermedad como así también de la fenilcetonuria y de la fibrosis quística, actualmente hecha ley, la pesquisa de esta patología permite un diagnóstico y tratamiento temprano, con niños sanos sin problemas madurativos ni secuelas neurológicas.

El hipotiroidismo congénito se caracteriza por el deficit de hormona tiroidea.

Las causas más frecuentes son las malformaciones congénitas (disgenesias, aplasia tiroidea) es decir glandulas tiroideas malformadas o rudimentarias o de localización errática (por ejemplo lingual). Estas a su vez pueden ser esporádicas (no hereditarias) o familiares.

Clíinicamente, en un principio puede  no haber síntomas, de allí la importancia de estar alerta.

Es dos veces mas frecuente en niñas que en niños. El alto peso al nacer puede hacer sospecharlo, pero tiene poco valor diagnóstico . Dentro de los signos mas  tempranos estan la ictericia fisiológica prolonga   ( ictericia: color amarillo de piel y mucosas) y la caída tardía del cordón umbilical.

Pasado el primer mes de vida aparecen apatia, somnolencia, dificultades para la alimentación con posibles episodios de atragantamiento al tomar el pecho o biberón, episodios de pausas respiratorias del tipo obstructiva.

Otro  sintoma común es la constipación pero lógicamente dentro del contexto de la enfermedad.

En el bebé, el profesional encuentra abdómen voluminoso, hernia umbilical, lengua grande, piel fria y palida, cara abotagada y otros.

Si el diagnóstico demora en realizarse estas manifestaciones empeoran y el retraso del crecimiento y de la maduración es más marcado. Observándose un niño de baja talla , edematizado, palido , hipotónico con llanto ronco y débil, a esta altura el pronóstico es malo.

La hormona tiroidea es esencial para el desarrollo cerebral normal en los primeros meses de vida.

El tratamiento de elección es el  suplemento hormonal  (L Tiroxina sódica) por vía oral, resorte del especialista.

Cumpla con los estudios de pesquisa neonatal (FEI)
En la salud de sus hijos el pediatra es irremplazable!!
Consulte a su pediatra.