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Sindrome de Klinefelter PDF Imprimir E-mail
Jueves, 26 de Marzo de 2009 21:00


Síndrome de Klinefelter
Síndrome 47 X-X-Y

El Sindrome de Klinefelter es una alteración genética que consiste en la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.

Fue descrito en 1942 por Klinefelter quien estudio pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y cifras elevadas de hormonas gonadotroficas.

Klinefelter sugirió que el defecto primario estaba en las células de Sertoli y propusieron que además en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona “X” o "Inhibina".


En el año 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter y en 1959 se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era 47, XXY. De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma “X” extra era el factor etiológico fundamental

Los seres humanos tienen 46 cromosomas que donde están todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo.
Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan si una persona es hombre o mujer. Las mujeres tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.

En el síndrome de Klinefelter, los hombres tienen al menos un cromosoma X extra.
Esto generalmente ocurre como resultado de un cromosoma X adicional (escrito como XXY).

Este síndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1000 varones recién nacidos.
Las mujeres con embarazos después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

Sintomas
Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la edad puberal y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía .
Presentándose cambios en los testículos que finalmente producen esterilidad en la mayoría de los afectados.
Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías, a excepción de la esterilidad.

El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente de hipogonadismo hipergonadotrópico.

Otros signos y sintomas pueden comprender
  • Pene pequeño
  • Testículos pequeños y firmes
  • Vello púbico, axilar y facial escaso
  • Problemas sexuales
  • Agrandamiento de las mamas (ginecomastia)
  • Estatura alta
  • Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto)
  • Trastornos del Aprendizaje
    Muchos varones XXY tienen algún grado de problemas de lenguaje. Frecuentemente aprenden a hablar mucho mas tarde que otros niños y pueden tener dificultades aprendiendo a leer y escribir. Y aunque ellos de todos modos aprenden a hablar y conversar normalmente, la mayoría tienen una tendencia de tener algún grado de dificultades con el lenguaje de por vida. Si no es tratada esta dificultad de lenguaje puede traer fracasos en la escuela y la perdida de confianza en sí mismo.


    Pero, afortunadamente, este impedimento de lenguaje usualmente puede estar compensado. Las oportunidades de éxito son mas grandes si se empieza en edades tempranas. Más adelante se describen posibles estrategias para enfrentar las necesidades de educación especial de muchos varones XXY.
Una causa frecuente de consulta en adultos es la presencia de infertilidad y a los niños en edad escolar se los puede llevar y evaluar las dificultades de aprendizaje.


Estudios complementarios
  • Cariotipo que muestra 47 XXY
  • Bajo número en el conteo de espermatozoides
  • Nivel de testosterona en suero bajo
  • Nivel de hormona luteinizante en suero alto
  • Nivel de hormona foliculoestimulante en suero alto
  • Niveles de estradiol en suero (un tipo de estrógeno) alto
Tratamiento
La terapia con testosterona puede ser indicación, siempre bajo un estricto seguimiento del especialista.
Esta terapia hormonal puede colaborar :
  • Mejorar la fuerza
  • Mejorar la apariencia de los músculos
  • Promover el crecimiento de vello corporal
  • Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
  • Mejorar la energía y el impulso sexual
  • Mejorar la concentración
  • La mayoría de los hombres con este síndrome no pueden engendrar hijos; sin embargo, ha habido casos de algunos hombres que sí han podido hacerlo. Un especialista en infertilidad puede ayudar en este aspecto.
Grupos de apoyo
  • American Association for Klinefelter Syndrome Information and Support (AAKSIS): www.aaksis.org.
Pronostico
La mayoría de los pacientes llevan una vida normal y productiva.


Complicaciones
El sindorme de Klinefelter se asocia con un incremento en el riesgo de padecer:
  • Cáncer de mama
  • Tumor de células germinativas extragonadales (un tumor raro)
  • Enfermedad pulmonar
  • Venas varicosas
  • Osteoporosis
  • Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el síndrome de Sjögren
  • Dificultades de aprendizaje
  • Dislexia
  • Trastorno de hiperactividad y déficit de atención
  • Depresión
  • El taurodontismo, un agrandamiento de la pulpa de los dientes y adelgazamiento de la superficie, es muy común en el síndrome de Klinefelter y se puede diagnosticar por medio de una radiografía dental.

Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe solicitar una consulta al médico si un hombre no desarrolla características sexuales secundarias en la pubertad. Un asesor en genética puede ayudar a evaluar o explicar los hallazgos cromosómicos anormales. Igualmente, puede servir una consulta con un endocrinólogo y un especialista en infertilidad.

Fuentes
http://www.zonapediatrica.com/www.sindromedeklinefelter.es
Medline Plus
Síndrome de Klinefelter - Wikipedia




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Comentarios (14)Add Comment
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sasasamacueca
May 23, 2011
190.43.166.216
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taradossmilies/angry.gif
no se lo toman en serio

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yurkarlis
May 17, 2011
190.205.66.242
Votos: +0
...

es algo raro este dindrome pero0 es bueh.. saber sobre es te tipo de cosas..smilies/smiley.gif

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ana sarai
May 09, 2011
186.87.186.216
Votos: -1
...

muchisimas gracias x la informacio estaba muy completasmilies/cheesy.gifsmilies/wink.gif

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edimar
May 04, 2011
201.209.77.77
Votos: +0
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smilies/smiley.gifgracias es muy importante saber de estas enfermedades por que asi nos cuidamos de nuestra salud gracias me gusto mucho la informacion me ayudo muicho smilies/kiss.gif

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XXX
March 15, 2011
190.125.109.237
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...

me sirvio de muxo grasias smilies/grin.gif

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XXX
March 15, 2011
190.125.109.237
Votos: +0
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grasias me sirvio de muxo smilies/grin.gifsmilies/grin.gifsmilies/grin.gif

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admin
March 06, 2011
190.139.63.24
Votos: -1
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0
mexli
March 06, 2011
189.174.135.23
Votos: +0
esta bien ??

esta bien peroefectibamente le faltainformacion yo sede esto un poko pero xq en la escuela nos no explicaron y no leo muchas cosas k me dijo mi maestro: falta informacion,smilies/angry.gif entre x q crei k aki lo podria ver

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Joshua
February 22, 2011
189.254.84.2
Votos: +0
A mayores dudas donde acudir?

La información esta incompleta, yo soy un klinefelter de 47 años con muchos problemas psicologicos, soy bipolar tambien, quisiera saber ¿si esta ultima condición es constante o particularmente frecuente de presentarse en personas con klinefelter?smilies/cool.gifsmilies/cool.gif

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topita
October 26, 2010
190.104.5.158
Votos: +0
...

smilies/cheesy.gif que buena trabajo gracias x informar de esta enfermedad chauu
smilies/grin.gifsmilies/smiley.gif

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