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Sindrome de Patau y Sindrome de Edwards PDF Imprimir E-mail
Jueves, 26 de Marzo de 2009 21:00


Trisomias 13 y 18
Información Para Padres

Sindrome de Patau y Sindrome de Edwards

Enviado por Mariana Vaccaro
Mamá de una bebé con Trisomia 13
Rosario / Argentina


PORQUE ESTÁN VIVOS Y LO PODEMOS HACER MEJOR


Los niños con trisomía 13 o síndrome de Patau están vivos y hay diversas acciones que pueden mejorar su calidad  de vida.


Buscamos entregar la mayor información posible del síndrome de Patau, tal que las familias puedan optar a las mejores decisiones para su hija o hijo, idealmente en conjunto con su médico.


Actualmente estamos en contacto con médicos de diversas áreas y especialidades, de modo de generar un grupo lo más amplio posible, con criterios comunes y con una mirada enfocada al cuidado de nuestros niños con trisomía 13.


¿Qué son las TRISOMÍAS?

El término trisomía se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas, en lugar del par de cromosomas habitual. Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21 en lugar del par usual, se diría que posee "trisomía 21". La trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down. Otros ejemplos de trisomía incluyen la trisomía 18 y la trisomía 13. Nuevamente, trisomía 18 o trisomía 13 significa simplemente que existen tres copias y no el par usual del cromosoma 18 (o del cromosoma 13) en cada célula del cuerpo.


¿Qué es la
TRISOMÍA 18 y la TRISOMÍA 13?
La trisomía 18 y la trisomía 13 son trastornos genéticos que presentan una combinación de defectos congénitos que incluyen retardo mental grave, así como problemas de salud que comprometen a casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo.

Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebés que nacen con trisomía 18 o trisomía 13 mueren durante el primer mes de vida, y el 90 por ciento muere al año.
Es importante destacar que entre el 5 y el 10 por ciento de los bebés con trisomía sobreviven al primer año de vida.
Por lo tanto, estos trastornos no son fatales en todos los casos y, ante la ausencia de problemas inmediatos que pongan en peligro la vida, es difícil hacer predicciones precisas respecto de la expectativa de vida. Existen algunos informes sobre bebés con trisomía 18 o 13 que sobrevivieron hasta la adolescencia. Sin embargo, estos casos son poco frecuentes.


La trisomía 18 se denomina también "síndrome de Edwards", llamada así por el primer médico que describió el trastorno. La trisomía 18 se observa en aproximadamente uno de cada 6.000 recién nacidos vivos.


La trisomía 13 se denomina también "síndrome de Patau", llamada así por el primer médico que describió el trastorno. La trisomía 13 se observa en aproximadamente uno de cada 8.000 recién nacidos vivos.


¿Cuáles son las causas de la
TRISOMÍA 18 y de la TRISOMÍA 13?

En general cada óvulo y cada espermatozoide contiene 23 cromosomas. La unión de estos crea 23 pares, o 46 cromosomas en total, cuando se realiza la fecundación. De esta manera, una persona recibe exactamente la mitad de su material genético de cada uno de los padres.
En ocasiones, ocurre un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, y esto causa la presencia de un cromosoma 18 o 13 adicional. Cuando esta célula aporta el cromosoma 18 adicional al embrión, el resultado es la trisomía 18. Cuando esta célula otorga el cromosoma 13 adicional al embrión, el resultado es la trisomía 13. El cromosoma 18 o 13 adicional puede provenir tanto del óvulo de la madre como del espermatozoide del padre.
Las características de la trisomía 18 y la trisomía 13 son el resultado de la presencia de este cromosoma 18 o 13 adicional en cada célula del cuerpo.


En algunas ocasiones, el cromosoma 18 o 13 adicional se adhiere a otro cromosoma en el óvulo o el espermatozoide; esto se denomina traslocación. ésta es la única forma de trisomía 18 o 13 que puede ser hereditaria.
A veces, uno de los padres puede portar un reordenamiento "balanceado" en el cual el cromosoma 18 o 13 se adhiere a otro cromosoma. Sin embargo, como el padre no tiene ningún material cromosómico adicional o ausente, se dice que presenta una "translocación balanceada" y suele ser normal y goza de buena salud.
Esporádicamente, puede ocurrir una trisomía 18 o 13 en mosaico cuando el error en la división celular ocurre después de la fecundación. Estas personas poseen algunas células con un cromosoma 18 o 13 adicional y otras con la cantidad normal.

En las líneas siguientes, nos referiremos únicamente a la trisomía 13, aunque existen muchos puntos en común con la trisomía 18.


¿Qué clase de problemas tienen generalmente los niños con TRISOMÍA 13?

  • Los bebés con trisomía 13 son delgados y frágiles. Tienen dificultad para desarrollarse y padecen problemas de alimentación. La trisomía 13 provoca microcefalia, con la parte posterior de la cabeza (occipucio) prominente. Las orejas suelen encontrarse más abajo de lo normal en la cabeza. La boca y la mandíbula suelen ser pequeñas y el esternón (hueso del tórax) es más corto.

    Cuando nacen, estos bebés son pequeños para su edad, aun cuando hayan nacido en término, y poseen un llanto débil. Presentan una disminución en la respuesta al sonido y suelen existir antecedentes de actividad fetal poco frecuente durante la gestación.
    Alrededor del 90 por ciento de los bebés con trisomía 13 poseen defectos cardíacos.
    Aprietan los puños de una manera característica y les resulta dificultoso extender los dedos por completo.
    Suelen presentar contracturas en las articulaciones - donde los brazos y las piernas se encuentran flexionados en lugar de extendidos.
    Los pies pueden llamarse "de base redondeada" debido a su forma.

    Los bebés con trisomía 18 también pueden presentar espina bífida (en el 6 por ciento de los casos), problemas oculares (en el 10 por ciento de los casos), labio leporino y paladar hendido (en muchos de los casos) y pérdida de la audición (en muchos de los casos). También son muy frecuentes los problemas para alimentarse, el crecimiento lento, las convulsiones (alrededor del 30 por ciento de los casos en el primer año), presión sanguínea alta, problemas renales y escoliosis (curvatura de la columna vertebral).
    En los varones, los testículos no descienden hacia el escroto.
·             La mayoría de los bebés con trisomía 18 presenta problemas que afectan a todas      las partes del cuerpo en algún grado, desde leve a grave. La mayoría de los niños con trisomía 13 presentará alguno de los problemas de salud, pero no todos, mencionados anteriormente. Los problemas cardíacos, las dificultades en la alimentación y la mayor susceptibilidad a contraer infecciones son factores que con frecuencia contribuyen a la muerte de nuestros niños y son adonde deben apuntar los cuidados básicos y permanentes.


¿Cómo se diagnositca la
TRISOMÍA 13?

Como la trisomía 13 posee  una serie de características específicas, un médico puede sospechar si un bebé la presenta al realizar un examen físico. Para confirmar los resultados del examen físico, puede tomarse una pequeña muestra de sangre y analizar los cromosomas para determinar la presencia del cromosoma adicional.


Las anomalías cromosómicas, como la trisomía 13, pueden diagnosticarse antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico, de la placenta o del cordón umbilical.

La ecografía fetal durante el embarazo también puede proporcionar información sobre la posibilidad de la trisomía 18, pero la ecografía no tiene una precisión del 100 por ciento, dado que algunos bebés con trisomía 18 presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin el síndrome. Un análisis cromosómico, ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta, tiene una exactitud superior al 99,9 por ciento.


Después del nacimiento, el médico suele extraer una muestra de sangre del bebé que podría padecer trisomía 13 para realizar un análisis cromosómico  (denominado cariotipo). éste confirma los hallazgos del médico de la presencia de trisomía 18 y determina la anomalía cromosómica subyacente.
Esta información es importante a la hora de determinar el riesgo en futuras gestaciones. (La translocación y la trisomía 13 en mosaico poseen diferentes grados de riesgo de reincidencia). Por otra parte, este tipo de errores cromosómicos tiene mejores espectativas que la trisomía 13 completa (90% de los casos).
El médico puede derivar a los padres a un genetista, quien puede explicar los resultados de los exámenes cromosómicos en detalle, así como los riesgos de reincidencia en otro embarazo y los exámenes disponibles para el diagnóstico de problemas cromosómicos antes del nacimiento del bebé.


Decisiones

Dado lo grave del diagnóstico, de sus manifestaciones físicas y del rango en que pueden afectar al niño, los padres deben informarse lo más profundamente posible para que sus decisiones sean las mejores para su hija o hijo.

Está muy arraigado el concepto que

la Trisomía 13 es incompatible con la vida y que no se deben tomar medidas que la prolonguen.
Actualmente está demostrado que existen múltiples acciones que pueden mejorar la calidad de vida de los niños y eventualmente darles mejores oportunidades de sobrevivencia.
Sin embargo, no hay que olvidar la gravedad del diagnóstico.


Las decisiones deben ser tomadas por los padres, idealmente en conjunto con el equipo médico que asiste o asistirá al niño.



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Comentarios (24)Add Comment
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NARELIS TAHARON
June 26, 2011
186.80.54.85
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...

Tuve un embarazo. Mi bebita le diagnosticaron Sindrome de Edward ., los medicos no me atendieron a tiempo cuando la nena presento sufrimiento fetal y murio antes de nacer. No se le realizo biopsia por lo tanto no se como estaba el sindrome en ella... Quisiera saber por favor que pasaria en caso de otro embrazo??????

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Lady karina
February 26, 2011
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Yo también perdí a mi muñeca

Hola,soy Karina de Costa Rica.Hace 17 días perdí a mi pequeña Namita. Ella tenía trisomía 18. Luchó por 3 meses y 13 días. Yo luché para que le dieran oxígeno en el hospital porque a ella le costaba respirar,además en cuidados paliativos la comenzaron a atender, cada semana llegaba el doctor a la casa a verla, sólo fueron 3 veces las que el doctor la visitó pero desde la primer visita me enseñó a inyectarla de ser necesario y me trajeron morfina para darsela tomada para que no sintiera demasiado dolor. Todo esto ayudó a que ella viviera un poquito mejor sus últimos días.Ya la vida cambió, la soledad es grande y hay momentos angustiantes, pero mi muñequita siempre estará en mi corazón.

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amalia pintos
January 28, 2011
190.64.141.10
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mi hija milena celeste

yo hace siete años tuve mi hijita con trisomia 13 me hacia ecografias y analisis y todo estaba bien fue un embarazo normal yo ten{a 18 años no fumo no me drogo ni tomo alcohol pero el destino quiso que mi hija fuera un angelito a los 3 dias que nacio para mi era hermosa porque era mi ilusion. ahora tengo a mi hijito que se llama jesus andres y es hermoso tiene 5años y es totalmente sano el arriesgarnos con mi marido fue lo mejor que nos pudo pasar, valio la pena. mi hija siempre esta presente en cada paso que doy. beso para todas las madres que hayan tenido a su angelito.

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joulia
November 25, 2010
186.106.97.179
Votos: +2
hola

yo en estos momentos estoy pasando el momento mas triste de mi vida, mi bebe tiene una trisomia 13.Tengo 22 semanas y tengo que esperar hasta el termino del embarazo sabiendo que mi bebe se va a morir,ya que el medico me dijo que no tenia espectativas de vida ,estoy desconsolada ,tengo mucho miedo a lo que viene ,tengo 2 hijos y solo ellos me dan la fuerza que necesito para seguir adelante, ojala alguien que haya pasado por esto se comunique conmigo,porque creo que es la unica persona que puede entender en dolor que en este momento estoy sintiendo.(yaquita30@hotmail.com)

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maritoña
November 18, 2010
187.131.162.172
Votos: +0
...

quiero saber si la edad de la madre tiene que ver para que el niño nasca con sindrome depatau

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FER1970
October 19, 2010
200.117.247.241
Votos: +0
SINDROME

QUISIERA CONOCER SI LA COARTACION DE AORTA PREDUCTAL+CIV + RIÑON ECTOPICO+URETER DILATADO+RETARDO DE CRECIMIENTO INTRAUTERINO PUEDE SER DIAGNOSTICADO COMO ALGUNA TRISOMIA.
YA ME PIDIERON ESTUDIO FISH.
QUE HAGO?
FER CORDOBA

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Celina
September 17, 2010
190.49.173.147
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Mi Angelito Valentina

Hola a todos! Yo tambièn el 6 de marzo tuve mi beba, con el terrible diagnòstico de trisomia 13, el 14 de marzo volviò de donde venìa, del cielo, han pasado seis meses y sigo tratando de aprender a vivir con el dolor.Busco consuelo en todo, y aunque tengo dos maravillosos hijos, duele la ausencia y añoro mucho màs los momentos que nos quedaron por vivir con ella. Si alguien quiere contactarse y darnos fuerzas mutuamente este es mi mail rose_rose@live.com.ar, y si alguno de ustedes ve una peticiòn en el suyo espero me acepte. Fuerzas y muchas bendiciones. Celina.smilies/smiley.gif

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Celina Fleita
September 03, 2010
190.49.168.2
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Hola.Tambièn tuve a mi beba Valentina Constanza, el 6/3/10, con el terrible diagnòstico de trisomìa 13,el 14/3/10 se convirtiò en mi Angelito, las entiendo por lo que estàn pasando, van a hacer seis meses y estoy tratando de sobrellevar tanto dolor.A Dios gracias tengo mis otros dos angelitos Leonel y Sol. Espero que estèn bien, FUERZAS y MUCHAS BENDICIONES.

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yannina diaz cano
August 26, 2010
190.193.227.146
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trisomía 13

hola!, me llamo Yannina Díaz Cano, soy estudiante de genética, curso 3º año,esta semana me puse a investigar mucho sobre el síndrome de patau, y quisiera saber la incidencia que tiene en Argentina, y si existe algún grupo que investiga sobre este tipo de mutaciones cromosómicas numéricas aquí, me gustaría mucho contactarme con ellos porque sinceramente sueño con poder ayudar en dos años mas a buscar la manera de prevenir este tipo de síndromes y de esta manera evitar el dolor que sufren aquellos padres al perder a sus bebitos. Muchisimas gracias.

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jooana
August 11, 2010
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Una bebesita hermosa

Hola !
Soy amiga de una madre con una hija que al pareser tiene el sindrome de edwars, la bebesita tiene 3 meses y presenta convulsiones, sus organos al pareser estan normales, solo tiene algunas caracteristicas fisicas, necesita hacerse un estudio llamado CAREOTIPO, pero no sabemos en donde lo hacen, nosotras somos de baja california norte, por favor ayudenos a encontrar un lugar donde se realice este estudio.
La esperanza es lo ultimo que se pierde y Dios es muy grande, TODA LA FE DEL MUNDO.
Alguien sabe de alguno de estos casos con un pronostico bueno?

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Última actualización el Jueves, 26 de Marzo de 2009 21:00
 
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