| Sindrome de Patau y Sindrome de Edwards |
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| Jueves, 26 de Marzo de 2009 21:00 | ||
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Trisomias 13 y 18
¿Cómo se diagnositca la TRISOMÍA 13? Como la trisomía 13 posee una serie de características específicas, un médico puede sospechar si un bebé la presenta al realizar un examen físico. Para confirmar los resultados del examen físico, puede tomarse una pequeña muestra de sangre y analizar los cromosomas para determinar la presencia del cromosoma adicional. Las anomalías cromosómicas, como la trisomía 13, pueden diagnosticarse antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico, de la placenta o del cordón umbilical. La ecografía fetal durante el embarazo también puede proporcionar información sobre la posibilidad de la trisomía 18, pero la ecografía no tiene una precisión del 100 por ciento, dado que algunos bebés con trisomía 18 presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin el síndrome. Un análisis cromosómico, ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta, tiene una exactitud superior al 99,9 por ciento. Después del nacimiento, el médico suele extraer una muestra de sangre del bebé que podría padecer trisomía 13 para realizar un análisis cromosómico (denominado cariotipo). éste confirma los hallazgos del médico de la presencia de trisomía 18 y determina la anomalía cromosómica subyacente. Esta información es importante a la hora de determinar el riesgo en futuras gestaciones. (La translocación y la trisomía 13 en mosaico poseen diferentes grados de riesgo de reincidencia). Por otra parte, este tipo de errores cromosómicos tiene mejores espectativas que la trisomía 13 completa (90% de los casos). El médico puede derivar a los padres a un genetista, quien puede explicar los resultados de los exámenes cromosómicos en detalle, así como los riesgos de reincidencia en otro embarazo y los exámenes disponibles para el diagnóstico de problemas cromosómicos antes del nacimiento del bebé. Decisiones Dado lo grave del diagnóstico, de sus manifestaciones físicas y del rango en que pueden afectar al niño, los padres deben informarse lo más profundamente posible para que sus decisiones sean las mejores para su hija o hijo. Está muy arraigado el concepto que la Trisomía 13 es incompatible con la vida y que no se deben tomar medidas que la prolonguen. Actualmente está demostrado que existen múltiples acciones que pueden mejorar la calidad de vida de los niños y eventualmente darles mejores oportunidades de sobrevivencia. Sin embargo, no hay que olvidar la gravedad del diagnóstico. Las decisiones deben ser tomadas por los padres, idealmente en conjunto con el equipo médico que asiste o asistirá al niño.
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Comentarios (24)
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Tuve un embarazo. Mi bebita le diagnosticaron Sindrome de Edward ., los medicos no me atendieron a tiempo cuando la nena presento sufrimiento fetal y murio antes de nacer. No se le realizo biopsia por lo tanto no se como estaba el sindrome en ella... Quisiera saber por favor que pasaria en caso de otro embrazo??????
Yo también perdí a mi muñeca
Hola,soy Karina de Costa Rica.Hace 17 días perdí a mi pequeña Namita. Ella tenía trisomía 18. Luchó por 3 meses y 13 días. Yo luché para que le dieran oxígeno en el hospital porque a ella le costaba respirar,además en cuidados paliativos la comenzaron a atender, cada semana llegaba el doctor a la casa a verla, sólo fueron 3 veces las que el doctor la visitó pero desde la primer visita me enseñó a inyectarla de ser necesario y me trajeron morfina para darsela tomada para que no sintiera demasiado dolor. Todo esto ayudó a que ella viviera un poquito mejor sus últimos días.Ya la vida cambió, la soledad es grande y hay momentos angustiantes, pero mi muñequita siempre estará en mi corazón.
mi hija milena celeste
yo hace siete años tuve mi hijita con trisomia 13 me hacia ecografias y analisis y todo estaba bien fue un embarazo normal yo ten{a 18 años no fumo no me drogo ni tomo alcohol pero el destino quiso que mi hija fuera un angelito a los 3 dias que nacio para mi era hermosa porque era mi ilusion. ahora tengo a mi hijito que se llama jesus andres y es hermoso tiene 5años y es totalmente sano el arriesgarnos con mi marido fue lo mejor que nos pudo pasar, valio la pena. mi hija siempre esta presente en cada paso que doy. beso para todas las madres que hayan tenido a su angelito.
hola
yo en estos momentos estoy pasando el momento mas triste de mi vida, mi bebe tiene una trisomia 13.Tengo 22 semanas y tengo que esperar hasta el termino del embarazo sabiendo que mi bebe se va a morir,ya que el medico me dijo que no tenia espectativas de vida ,estoy desconsolada ,tengo mucho miedo a lo que viene ,tengo 2 hijos y solo ellos me dan la fuerza que necesito para seguir adelante, ojala alguien que haya pasado por esto se comunique conmigo,porque creo que es la unica persona que puede entender en dolor que en este momento estoy sintiendo.(yaquita30@hotmail.com)
Mi Angelito Valentina
Hola a todos! Yo tambièn el 6 de marzo tuve mi beba, con el terrible diagnòstico de trisomia 13, el 14 de marzo volviò de donde venìa, del cielo, han pasado seis meses y sigo tratando de aprender a vivir con el dolor.Busco consuelo en todo, y aunque tengo dos maravillosos hijos, duele la ausencia y añoro mucho màs los momentos que nos quedaron por vivir con ella. Si alguien quiere contactarse y darnos fuerzas mutuamente este es mi mail rose_rose@live.com.ar, y si alguno de ustedes ve una peticiòn en el suyo espero me acepte. Fuerzas y muchas bendiciones. Celina.
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Hola.Tambièn tuve a mi beba Valentina Constanza, el 6/3/10, con el terrible diagnòstico de trisomìa 13,el 14/3/10 se convirtiò en mi Angelito, las entiendo por lo que estàn pasando, van a hacer seis meses y estoy tratando de sobrellevar tanto dolor.A Dios gracias tengo mis otros dos angelitos Leonel y Sol. Espero que estèn bien, FUERZAS y MUCHAS BENDICIONES.
trisomía 13
hola!, me llamo Yannina Díaz Cano, soy estudiante de genética, curso 3º año,esta semana me puse a investigar mucho sobre el síndrome de patau, y quisiera saber la incidencia que tiene en Argentina, y si existe algún grupo que investiga sobre este tipo de mutaciones cromosómicas numéricas aquí, me gustaría mucho contactarme con ellos porque sinceramente sueño con poder ayudar en dos años mas a buscar la manera de prevenir este tipo de síndromes y de esta manera evitar el dolor que sufren aquellos padres al perder a sus bebitos. Muchisimas gracias.
Una bebesita hermosa
Hola ! |
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| Última actualización el Jueves, 26 de Marzo de 2009 21:00 |
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