| Sindrome de Patau y Sindrome de Edwards |
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| Jueves, 26 de Marzo de 2009 21:00 | ||
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Trisomias 13 y 18
¿Cómo se diagnositca la TRISOMÍA 13? Como la trisomía 13 posee una serie de características específicas, un médico puede sospechar si un bebé la presenta al realizar un examen físico. Para confirmar los resultados del examen físico, puede tomarse una pequeña muestra de sangre y analizar los cromosomas para determinar la presencia del cromosoma adicional. Las anomalías cromosómicas, como la trisomía 13, pueden diagnosticarse antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico, de la placenta o del cordón umbilical. La ecografía fetal durante el embarazo también puede proporcionar información sobre la posibilidad de la trisomía 18, pero la ecografía no tiene una precisión del 100 por ciento, dado que algunos bebés con trisomía 18 presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin el síndrome. Un análisis cromosómico, ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta, tiene una exactitud superior al 99,9 por ciento. Después del nacimiento, el médico suele extraer una muestra de sangre del bebé que podría padecer trisomía 13 para realizar un análisis cromosómico (denominado cariotipo). éste confirma los hallazgos del médico de la presencia de trisomía 18 y determina la anomalía cromosómica subyacente. Esta información es importante a la hora de determinar el riesgo en futuras gestaciones. (La translocación y la trisomía 13 en mosaico poseen diferentes grados de riesgo de reincidencia). Por otra parte, este tipo de errores cromosómicos tiene mejores espectativas que la trisomía 13 completa (90% de los casos). El médico puede derivar a los padres a un genetista, quien puede explicar los resultados de los exámenes cromosómicos en detalle, así como los riesgos de reincidencia en otro embarazo y los exámenes disponibles para el diagnóstico de problemas cromosómicos antes del nacimiento del bebé. Decisiones Dado lo grave del diagnóstico, de sus manifestaciones físicas y del rango en que pueden afectar al niño, los padres deben informarse lo más profundamente posible para que sus decisiones sean las mejores para su hija o hijo. Está muy arraigado el concepto que la Trisomía 13 es incompatible con la vida y que no se deben tomar medidas que la prolonguen. Actualmente está demostrado que existen múltiples acciones que pueden mejorar la calidad de vida de los niños y eventualmente darles mejores oportunidades de sobrevivencia. Sin embargo, no hay que olvidar la gravedad del diagnóstico. Las decisiones deben ser tomadas por los padres, idealmente en conjunto con el equipo médico que asiste o asistirá al niño.
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Comentarios (24)
Qué esperanza de vida tienen estos niños?
Tengo un alumno que fue diagnosticado por este sindrome, pero quiza esten equivocados, su desarrollo físico es igual al de los demás niños, sin embargo posee una discapacidad intelectual, la cual no le permite desarrollar su pensamiento abstracto y por lo tanto no puede acceder de manera convencional a la lectura, escritura y pensamiento matemático, además de que está afectada la parte de su cerebro que le obstaculiza el habla, por lo que sólo puede pronunciar algunas palabras cortas, su comunicacion es limitada.
yo tambien
yo tambien tube un bebe con trisomia 13 lo tube conmigo 3 meses de los cuales paso dos hospitalizado en una clinica,no es facil perder un hijo pero sobre todo saber que este sindrome trae consigo infinitas enfermedades noches enteras sin dormir por que sabes que es algo que no se cura ya de esto ha pasado 1 año y medio y aun no me recupero y nunca lo hace uno mi correo es nayobottet@hotmail.com para los que tambien han pasado por esto y de esta manera ayudarnos a encontrar el camino para planificar mejor nuestro proximo embarazo.
yo tambien
hola a todas yo tambien tuve un hermoso bebe con trisomia 13 que vivio 19 dias y ahora estoy pasndo por el peor momento de mi vida tengo mucho miedo de buscar otro porque pinso que va a venir con el mismo problema los medico me dijeron que no pero igual a ustedes QUE LE DIJERON me gustaria conectarme con ustedes mi mail es veronicavallejos23@yahoo.com.ar pasenme su mail asi nos damos mas fuerzas.
yo tambien
Saludos Fatima.Sé por lo que estás pasando porque yo tambien fuí mamá de un bebé así.
tuve un bebe con trisonomia 13
hace poco tuve un bebe con trisonomia 13,estoy pasando por un dificil momento porque no sabia nada sobre estos casos ,mi bebe solovivio 27 horas y estoy pasando por un duelo muy penoso ,necesito mas informacion sobre estos casos y si tengo la posibilidad de ser madre sin presentar problemas,de nuevo .necesito ayuda
Mi hijo Matías
Hola Walter. Soy JoAnna de Lima, Perú. Mi hijo Matías, quien cumplirá 3 años el proximo 20 d e febrero fue diagnosticado con Trisomia 13 al 4% del organismo (mosaicismo). De este tema aprendo en el camino, con cada día que pasa. Si puedo ayudarte en algo, sólo házmelo saber.
sindrome 13
hola:
Necesitaria informacion
Hola buenas noches
Quiero saver la fecha que fue conocido el primer caso del sindrome de Patau
Hola!! |
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| Última actualización el Jueves, 26 de Marzo de 2009 21:00 |
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