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Sindrome de Turner PDF Imprimir E-mail
Jueves, 26 de Marzo de 2009 21:00


El Síndrome de Turner

¿Qué son las monosomías?

El término monosomía se utiliza para describir la ausencia de uno de los miembros de un par de cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de 46.
Por ejemplo, si un bebé nace con un solo cromosoma sexual X, en lugar del par habitual (ya sea, dos cromosomas sexuales X o un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y), se dirá que tiene "monosomía X." La monosomía X también se conoce con el nombre de síndrome de Turner.


¿Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta en las niñas y que provoca que sean más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta.

La gravedad de estos problemas varía entre los individuos afectados. También pueden presentarse otros problemas de salud que comprometen al corazón o al aparato renal (es decir, los riñones). Muchos de los problemas que afectan a las niñas con síndrome de Turner pueden controlarse o corregirse con el tratamiento médico adecuado. Este síndrome afecta a una de cada 2.500 niñas recién nacidas.


El nombre "síndrome de Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome de Turner (la presencia de un sólo cromosoma X).
¿Cuáles son las causas del síndrome de Turner?
Normalmente en la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide del padre comienzan teniendo el número habitual de 46 cromosomas. El óvulo y el espermatozoide sufren una división celular en donde los 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales y el óvulo y el espermatozoide poseen finalmente 23 cromosomas cada uno.
Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé tiene finalmente un grupo completo de 46 cromosomas, una mitad obtenida del padre y la otra mitad de la madre.

En ocasiones, ocurre un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, lo que provoca que éste posea un cromosoma sexual menos. Cuando esta célula no puede otorgar el cromosoma sexual al embrión, de manera que existe sólo un cromosoma sexual X, el resultado es el síndrome de Turner. El hecho de tener una sola copia de un cromosoma determinado, en lugar del par habitual, se denomina "monosomía".

El síndrome de Turner también se conoce como "monosomía X." El error del cromosoma sexual faltante puede ocurrir tanto en el óvulo como en el espermatozoide; sin embargo, suele ser un error que ocurre en la formación del espermatozoide.
No existe nada conocido que el padre pueda haber hecho o no que pudiera haber causado o prevenido la falta de un cromosoma sexual en la formación del espermatozoide. (La probabilidad de que aparezca el síndrome de Turner por lo tanto, no se asocia con la edad de la madre). Las características de este síndrome se originan por la falta de un cromosoma X en cada una de las células del cuerpo.



Alrededor del 50 por ciento de los casos de síndrome de Turner resulta de la monosomía X total.
El cuarenta por ciento de los casos son "en mosaico", lo que significa que estas personas tienen algunas células sin un cromosoma X y otras con la cantidad normal de cromosomas. Un por ciento pequeño del síndrome de Turner son el resultado de una cantidad normal de cromosomas (46 en total), pero con la falta de una porción del cromosoma X. Cuando falta sólo una parte del cromosoma X (denominado deleción), no todo el cromosoma, las niñas con síndrome de Turner suelen tener características menos pronunciadas del síndrome. Las características del síndrome de Turner presentes dependen de la parte faltante del cromosoma X.


¿Qué clase de problemas tienen generalmente las niñas con síndrome de Turner?

Aproximadamente la mitad de las niñas con síndrome de Turner presentarán al nacer manos y pies hinchados, además de un cuello ancho y alado.
Durante la gestación, el médico puede haber detectado una estructura llamada "higroma quístico" al realizar una ecografía fetal. Los higromas quísticos son sacos llenos de líquido ubicados en la base del cuello y suelen desaparecer antes del nacimiento; pero, en ciertos casos, permanecen presentes durante el período neonatal.


Las niñas con síndrome de Turner suelen presentar una línea de nacimiento del cabello baja en la parte posterior del cuello, diferencias mínimas en la forma y posición de las orejas y un tórax ancho con pezones muy separados entre sí, una cantidad mayor de pequeños lunares marrones (nevos) sobre la piel y uñas con un nacimiento profundo. La característica más visible del síndrome de Turner es la baja estatura.

La altura promedio de una mujer adulta con síndrome de Turner es de 1,43 m (4 pies, 8 pulgadas).
La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner nace con los ovarios poco desarrollados o sin ovarios. Los ovarios producen estrógeno y, sin éste, se produce un desarrollo sexual incompleto.

Los signos típicos de la pubertad - desarrollo de los senos, menstruación y crecimiento del vello púbico y axilar - no ocurren si no se lleva a cabo un tratamiento hormonal.

En la mayoría de los casos, la infertilidad resultante no puede corregirse. En el síndrome de Turner también son comunes los problemas cardíacos, renales y de tiroides, y deben ser evaluados precozmente.
Alrededor de una de cada diez niñas con síndrome de Turner nace con coartación de la aorta (constricción de la arteria principal que parte del corazón), la cual suele requerir una corrección quirúrgica.
Otras características que se han observado en el síndrome de Turner incluyen problemas de alimentación durante la niñez, infecciones en el oído medio, problemas esqueléticos y "cúbito valgo." El cúbito valgo describe básicamente una situación en la cual la persona parada con los brazos a los lados, presentará los hombros levemente caídos. No es posible mantener los brazos perfectamente derechos a los lados.

La diabetes, la piel seca, la presión sanguínea alta, una mandíbula pequeña y un paladar (la parte superior del interior de la boca) angosto y muy arqueado son otros hallazgos médicos del síndrome de Turner.


Las niñas con síndrome de Turner poseen una inteligencia normal. Tienden a obtener puntajes más elevados en su coeficiente intelectual verbal que en el no verbal, y pueden presentar problemas en la percepción espacial y una incidencia mayor de trastornos de aprendizaje específicos.


¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner?

Cuando una niña nace con características que sugieren el síndrome de Turner, se suele tomar una pequeña muestra de sangre y analizar los cromosomas para determinar la ausencia de un cromosoma sexual. A veces, las niñas con síndrome de Turner no muestran problemas en la infancia o en la niñez, y el médico sólo comienza a sospechar que el síndrome de Turner puede estar presente cuando no pueden desarrollarse en la pubertad.

Una vez más, no todas las niñas con síndrome de Turner presentan todas las características descriptas aquí. Existe una gran variabilidad.
Diagnostican a algunas muchachas con el síndrome de Turner durante el período recién nacido, mientras que otras se diagnostican durante niñez y en su adolescencia.


Las anomalías cromosómicas, como el síndrome de Turner, pueden diagnosticarse frecuentemente antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico o de la placenta. La ecografía fetal durante la gestación también puede proporcionar información sobre la posibilidad de la presencia del síndrome de Turner, pero la ecografía no tiene una precisión del 100 por ciento, dado que algunos bebés de sexo femenino con el síndrome de Turner presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin problemas. Un análisis cromosómico, ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta, tiene una exactitud superior al 99,9 por ciento.


¿Cuál es el riesgo de que los padres de una niña con síndrome de Turner tengan otra hija con el síndrome de Turner?

En general, en cada embarazo subsiguiente, la probabilidad de tener otra hija con síndrome de Turner no sería mayor al riesgo de anomalías cromosómicas que tiene que ver con la edad y que afecta a todas las mujeres.


Después del nacimiento, el médico suele extraer una muestra de sangre del bebé que podría padecer el síndrome de Turner para realizar un análisis cromosómico (denominado cariotipo). éste confirma los hallazgos médicos del síndrome de Turner y determina la anomalía cromosómica subyacente. Su médico puede explicarle los resultados del examen o puede derivarlo a un genetista o un asesor genético, quien puede explicar los resultados de los exámenes cromosómicos en detalle y también los exámenes disponibles para diagnosticar los problemas cromosómicos antes del nacimiento del bebé.
¿Se puede curar o prevenir el síndrome de Turner?

No existe cura para el síndrome de Turner; sin embargo, muchos de los problemas más serios pueden ser tratados. Por ejemplo, se puede administrar un tratamiento con hormonas de crecimiento y andrógenos para incrementar la talla definitiva del adulto; se puede realizar un tratamiento de reemplazo hormonal para que las niñas desarrollen las características sexuales secundarias; la coartación de la aorta puede corregirse quirúrgicamente si fuese necesario; y existen medicamentos para el tratamiento de la presión sanguínea alta, la diabetes y los problemas de tiroides

¿Dónde pueden obtener más información las familias afectadas por el síndrome de Turner?
Existen organizaciones en todo el país que brindan información y apoyo a las familias con niñas afectadas por el síndrome de Turner. Visite la página Grupos de Apoyo de esta Red para obtener más información.



Fuente
Universidad de Virginia Health System
http://www.healthsystem.virginia.edu/UVAHealth/peds_genetics_sp/turner.cfm%20




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Comentarios (18)Add Comment
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SARAMAR
May 24, 2011
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MUCHA CONSTANCIA CON SU HIJA

HOLA SOY D VENEZUELA MI HIJA TIENE 15 AÑOS Y TIENE EL SINDROME DE TURNER FUE DIAGNOSTICADA A LOS 7 AÑOS Y HOY SU TALLA ES 1.48 HA EVOLUCIONADO MUY BIEN GRACIAS A NUESTRO PRESIDENTE CHAVEZ QUE NOS DA EL TRATAMIENTO DE HORMONASY EXAMENES GRATIS Y SUS CONTROLES CON SU ENDOCRINOLOGO NEFROLOGOS, CARDIOLOGOS, GINECOLOGOS, NUTRICIONISTAS, PARA Q NO SUFRAN DE DIABETES Y NUNCA PERDER LAS CITAS. SI HACEN TODO ESO VERAN COMO SERAN DE BELLAS Y SANAS SUPER INTELIGENTE TOTALMENTE NORMAL Y NO ES NADA MALIGNO QUE ES LO IMPORTANTE SIEMPRE DECIRLES COSAS POSITIVAS QUE NO ES CULPA DE NADIE Q HALLA NACIDO CON ESO Q NO SE ACOMPLEJEN HAY MUCHA GENTE PEQUEÑA Y OTRAS Q TIENEN MALES MAYORES Y LUCHAN POR MEJORAR MUCHO MUCHO APOYO PACIENCIA AMOR CARIÑO E INDEPENDISARLAS NO SON TAN FRAGIL NO LAS SOBREPROTEJAN. SALUDOS DESDE LA PATRIA DE BOLIVAR.

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luzmarina carreño
May 21, 2011
186.43.24.21
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sindrome turner

Soy la madre de una ñiña que le diagnosticaron el sindrome. mi hija tiene 8 años al principio osea ayer mayo 20 me senti molesta con el padre de la niña les explico porque el la llevo al control y nunca me informo nada eso hace 4 años y hoy me en cuentro con esto pero la ultima palabra la tiene dios el es el que decide{ dios no desampara a estos niños ni suspadres hoy 21 de mayo estoy buscando informacion sobre esto para saber a que me enfrento y como ayudarla para facilitarle mejor la asimilacion de este sindrome .no lo acepto quiero convatir con este enemigo y solo dios me puede ayudar poniendo me el el camino el concepto sabio , los medicamentos correcto la voz de aliento correcto sabiduria en mi hija,mi chiquita es muy inteligente , es siete mecina tiene una fluidez verbal imprecionante, establece dialogos que las personas se quedan con la boca abierta muchos le dicen que es muy inteligento otros dicen que hay algo en ella malo y que la oren pero no yo no acpto esto, no permito que me la traten mal la estoy enseñando hacer independiente optimista, amar adios areerle , alimentar su fe y atener temor de fallarle, las caracteristicas que presenta asta el momento, y creo en Dios que esto no va acontinuar es talla baja, segune l medico labios de la boco pequeñopero yo loveo normal, dedo pulgar un poco pqueño, sobre peso, ella tiene muchas habilidades, es sociable , cariñosa la quieren mucho esta en la danza de la iglesia ahora mismo quiere hacer un curso de ingles , AMIGA AMIGO QUE ESTES EN ESTA PRUEBA NO PIEDAS TU FE YO TENGO EL MEDI CO DE MEDICOS SEÑOR DE SEÑORES REY DE REYES TENGO LO MAS GRANDE Y NO HAY PROBLEMA QUE AGUANTE ESTO YO LE HABLO AL PROBLEMA DE ESE DIOS PARA QUE TIEMBLE Y DESAPARESCA DE LA VIDA DE MI HIJA Y DE TODOS LOS QUE TENIAN ESTO LOS AMO MUCHOOO EN EL AMOR DE DIOS MI CORREO ES luzmaure07@hotmail.com de sincelejo colombia tele 3007002292.fijo2743381 chaoooosmilies/cheesy.gifsmilies/cheesy.gif

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Janeth Alejandra
May 08, 2011
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tarde pero seguro

smilies/cheesy.gif !HOLA¡ SOY MADRE DE 27 AÑOS , TENGO 2 HIJAS UNA DE 7 Y LA OTRA 4 AÑOS DE EDAD.
LA MAYOR FUE DIAGNOSTICADA EN JULIO DEL AÑO PASADO CON SINDROME DE TURNER MIS ULTIMOS AÑOS LOS EH SOBREVIVIDO PERO YA DESCANSÉ X K YA SE LO K TIENE , Y ESTOY MUY BIEN INFORMADA, EN OCTUBRE DEL AÑO PASADO LA OPERARON Y SUFRE DE ALERGIAS MULTLIPLES LA ESTOY VACUNANDO, TOMA LEVOTIROXINA X K TIENE HIPOTIROIDISMO PRIMARIO ADQUIRIDO Y EL PASADO 6 DE MAYO ME ACABAN DE ENTREGAR LA HORMONA DEL CRECIMIENTO ,A TODAS LAS MADRES K TIENEN UNA NIÑA TURNER HECHENLE GANAS NO ESTAMOS SOLAS LA CIENCIA ESTÁ MUY AVANZADA SI HACEMOS TODO LO K NOS DICEN NUESTRAS HIJAS TENDRAN LA MEJOR CALIDAD DE VIDA K DESEEMOS DARLES LOS QUIERO BYE..........ATTE JENNY..............AHORA SI BYE.............smilies/smiley.gifsmilies/smiley.gifsmilies/smiley.gifsmilies/smiley.gifsmilies/smiley.gif

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alma giovanna
May 05, 2011
189.145.12.236
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...

hola,solo queria preguntarles que conque estudio se puede diagnostikr este sindrome y que especialista lo atiende????

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elizabeth 1212
April 23, 2011
187.149.49.14
Votos: +0
ELIZABETH_MENDOZA05@HOTMAIL.COM

ola me llamo elizabeth y estoy embarazada y ace un mes se dieron cuenta qe mi bebe tiene sindrome de turner y eso mismo le esta ocasionando qe venga inchada del cuerpo por tanto likido y aparte tray higroma quistico de nuca la verdad cuando me dijieron eso me dijieron qe lo mejor era detener el embarazo pero ps acababa de cumplir 4 meses,me senti muy mal cuando supe qe trai problemas sentia qe se me venia el mundo ensima fui con muchos doctores yo tratando de qe me dijieron qe no era asi qe todo estava bien pero poco a poco me fui aciendo a la idea y de hecho como todos los doctores me avian dijieron qe lo mejor era el aborto y yo ya abia aceptado pero pense y dije yo nooo es un persona qe kiere vivir y yo la kiero tal y como venga y si dios me la kita ps nimodo pero apenas dios sabe porque lo ase porque todos los doctores me dicen qe no va a vivir qe puede fallecer en mi panza pero yo creo qe dios puede mas qe nadien y creo en el y se qe el me va a ayudar a qe mi bebe este bien

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johanna 21
April 12, 2011
190.146.233.138
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yo tambien tengo turner

a mi me detectaron sindrome de turner a los 15 años fue algo muy fuerte para mi pero lo he sabido manejar lo mas dificil para mi es no poder tener hijos me gustaria saber si hay algun tratamiento que pueda hacer para poder quedar embarazada si tienen algun articulo o algo al respecto me gustaria que me escribieran akl correo johannna21@hotmail.com

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phoebe
February 15, 2011
84.124.196.60
Votos: -1
...

A mi hija le han hecho un cariotipo, y estoy esperando los resultados, es una niña de 8 años preciosa y super inteligente, nacio con un crecimiento intrauterino retardado, tiene unos ojos que no le caben en la cara, y esta demasiado pequeñita para su edad, lo bueno es que ella no tiene ningun complejo, y si tuviera el sindrome de turner, haremos todo lo que los medicos nos digan, e intentariamos que ella lo llevara lo mejor que pudiera.

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Lorena14
February 14, 2011
89.141.43.237
Votos: +2
...

Hola soy Lorena , tengo 14 años , yo tambièn tengo el Sindrome de Turner . Me lo descubrieron al nacer , y con 5 años empezaron a hacerme el tratamiento con hormona , es un sindrome bajo .
Estudio como una persona normal , corro... de todo smilies/smiley.gif .
Quien se quiera poner en contacto conmigo mi msn es : lorenna97@yahoo.com
Un saludo desde Madrid

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sole olgo
January 19, 2011
80.102.142.62
Votos: -1
SINDROME DE TURNER

Hola, me llamo Sole y tengo una hija de 17 años que llama vanessa y tiene Sindrome de Turner pero Mosaico. Nos enteramos casi a los 7 años porque le hicieron un estudio genetico y tambien nos dijeron que suele ser un sindrome que aparece mayoritariamente en padres geneticamente perfectos osea, es casi como una loteria y en el caso nuestro asi es porque tengo otro niño de 13 años que es totalmente normal. Solo os escribo desde aqui para que si algun padre se encuentra en esta situacion pues que se no le venga el mundo encima porque hoy en dia tenemos la gran suerte de contar con muchos adelantos y los niños pueden hacer su vida totalmente normal. mi hija esta con medicacion porque tiene artritis, hipertension y ademas esta con hormona del crecimiento y estrogenos pero eso no dificulta nada que ella desarrolle su vida normal. esta estudiando y haciendo todo lo que cualquier niña de su edad haria.Solo les aconsejo a estos padres que lo lean que nunca traten a sus niños como si fueran especiales , que los traten como a uno mas pero con un poco mas de cuidados. (son superinteligentes) y se aprovechan de eso. saludos

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Hernan Benavides
December 22, 2010
186.80.85.14
Votos: +0
Hernan A. Benavides B.

Saludos a todos. En la actualdad 22 de Diciembre de 2010, tengo relaciones sentimentales con una persona que tiene el ST. Les comento que ella es muy activa, inteligente y que a punta de esfuerzo a logrado minimizar los efectos de esta enfermedad sobre su diario vivir. Como casi siempre sucede, las personas que toman conciencia de sus limitaciones para afrontarlas y minimizar sus efectos, consiguen sobresalir en un medio que casi siempres esta influenciado por estereotipos superficiales como si estos fueran la máxima expresión de un ser humano. Saludos a todas aquellas hermosas mujeres, que aunque tengan el ST, la vida sigue siendo bella y vale la pena vivrla en toda su extensión.

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Última actualización el Jueves, 26 de Marzo de 2009 21:00
 
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