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Endocrinologia

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Historia
Fue en 1934 cuando Fölling realiza la descripción de una enfermedad que cursaba con un grave daño cerebral en la que estaba implicada una sustancia originaria de las proteínas denominada fenilalanina; la denomino " imbecillitas phenylpyruvica" u oligofrenia fenilpirúvica, también conocida como enfermedad de Fölling.



Tres años más tarde (en 1937) Penrose y Quastel sugieren que se denomine esta enfermedad fenilcetonuria nombre con el que se conoce hoy en día.


En 1947 Jervis observó que cuando se daba fenilalanina a individuos sanos en estos se producía un aumento de otra sustancia llamada Tirosina. Pero cuando suministraba fenilalanina a individuos fenilcetonuricos no presentaban tal elevación.


Tras varios años de investigación Jervis concluyó finalmente que en la enfermedad conocida como fenilcetonuria se produce un fallo en la transformación de la fenilalanina en tirosina y que dicha transformación en los individuos sanos tiene lugar en el hígado.


Los avances en el tratamiento de la enfermedad no se iniciaron hasta 1953 cuando Bickel publica sus primeros trabajos en los que demuestra la efectividad de una dieta especial restringida en fenilalanina para el tratamiento de la fenilcetonuria.


En 1983, Woo aísla e identifica por primera vez el gen donde se dan las instrucciones para la fabricación de la fenilalanina hidroxilasa, responsable de la enfermedad.


Qué es la Fenilcetonuria
Es un error congénito del metabolismo que se hereda de los padres
Se
estima que el transtorno afecta a uno de cada quince mil o veinte mil infantes nacidos en los Estados Unidos.
Es una enfermedad autosómica recesiva que tiene un riesgo de recurrencia de 1:4 lo que indica que por la alta probabilidad de repetición de la entidad las parejas que han tenido un hijo afectado son tributarias de atención por los servicios de genética ante nuevos embarazos.
La Fenilcetonuria también llamada con frecuencia PKU, es una condición que aparece en algunos niños y que afecta la habilidad de usar apropiadamente un componente de proteínas que es el aminioácido Fenilalanina.

Este aminoácido (Fenilalanina) no puede ser transformado a Tirosina (otro
aminoácido) por una falla en la enzima Fenilalanina Hidroxilasa encargada del normal metabolismo de dichos aminoácidos.

Al fallar esa enzima se aumenta la concentración de Fenilalanina en sangre y otros tejidos del cuerpo con el consiguiente trastorno en el desarrollo y crecimiento normal de cerebro.

 

Cuadro Clinico
Los niños parecen normales los primeros meses. Después presentan desinterés por el entorno y al año de vida presentan retardo mental, que se expresa por irritación e inquietud marcada.
Pueden aparecer convulsiones. Piel seca, erupciones en piel y olor como a moho en la piel.
Tienen el cabello rubio secundario a la despigmentación que da la PKU.

 

Tratamiento de la Fenilcetonuria
Consiste en una dieta con una cantidad mínima de Fenilalanina. Si la dieta se comienza en forma precoz y se realiza un seguimiento cuidadoso del niño, el desarrollo del mismo será normal en casi todos los casos. De allí se desprende la importancia de la detección precoz de los niños con dicha enfermedad.

La dieta se debe planear con cuidado para permitir suficiente "Fenilalanina" para que el niño crezca normalmente, aunque no lo suficiente para producir los efectos peligrosos de la excesiva "Fenilalanina".

El balance entre demasiada y poca "Fenilalanina" es diferente para cada niño y depende de la severidad de la deficiencia de la enzima y la edad de niño, el promedio del crecimiento, y el actual estado de salud.

La correcta cantidad de Fenilalanina para el niño, se determina o través de análisis de sangre que miden la cantidad de en sangre del niño.
Como se ve la dieta recetada debe ser ajustada según el caso por el doctor y el nutricionista y requiere de un cercano control médico.

En los bebés se indicarán fórmulas lácteas especiales no pudiendo recibir leche materna ni leches artificiales del tipo maternizado de uso habitual.

Los alimentos ricos en fenilalanina, y que deberán evitarse, son las proteínas de origen animal: leche materna, leche de vaca, productos lácteos, carne, pescado, huevos y productos que contengan aspartame (un edulcorante artificial)

Los alimentos pobres en fenilalanina, y que podrán darse libremente, son las proteínas de origen vegetal: vegetales, frutas, cereales y legumbres.

La Fenilcetonuria es una enfermedad crónica que requiere de tratamiento dietético y seguimiento médico - nutricional. Si es diagnosticada a tiempo (pruebas de tamiz neonatal, junto a la detección de Hipotiroidismo Congénito, etc) su afectación es mínima evitándose el retardo mental severo que da la Fenilcetonuria sin tratamiento.


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