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Sindrome de Cornelia de Lange La Dra. Cornelia de Lange realizó una publicación donde vinculaba ciertos signos y síntomas que abarcaban variables grados de retardo mental, anormalidades de miembros superiores , retardo del crecimiento y rasgos faciales determinados. Este síndrome tiene una frecuencia cercana al 1/10000 personas, no habiendo predominio en cuanto a sexo. Por el lado de la recurrencia entre hermanos es del 2 al 5% (hay autores que la consideran menor). El Síndrome de Cornelia de Lange puede asociarse a reflujo gastroesofágico, trastornos de la alimentación, malformaciones cardíacas, sordera, miopia, estrabismo y problemas respiratorios entre otros. Signos Clínicos (algunos de los más frecuentes) Los pacientes con este síndrome pueden presentar - pestañas largas
- microcefalia (diámetro de la cabeza pequeño)
- nariz pequeña y respingada
- aumento del vello corporal
- inserción posterior del cabello baja
- angulos bucales hacia abajo
- labios finos
- narinas antevertidas, puente nasal ancho
- dientes espaciados
- mentón pequeño
- manos y pies chicos
- deformidades en manos y pies
En varones puede presentar criptorquidia, genitales pequeños. Existe en algunos pacientes limitación a la extensión de los codos. Llanto de tono bajo y en algunos casos ombligo pequeño. Diagnóstico
Es clínico, no hay pruebas de laboratorio que den el diagnóstico. Para lograrlo tienen mucha importancia los signos faciales, siendo el diagnóstico menos dificultoso si el paciente presenta asociado retardo mental y retardo del crecimiento. Es necesario destacar que existen 3 tipos de Síndrome de Cornelia de Lange que varian de grados leves a grados graves y asociados o no con anormalidades cromosómicas y/o con sustancias que pueden dar malformaciones. LINKs ASOCIADOS PARA CONOCER MÁS DE ESTE SÍNDROME En la salud de sus hijos el pediatra es irremplazable!!
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