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Sindrome de Cornelia de Lange PDF Imprimir E-mail
Jueves, 26 de Marzo de 2009 21:00



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NO a la automedicación.

Sindrome de Cornelia de Lange

La Dra. Cornelia de Lange realizó una publicación donde vinculaba ciertos signos y síntomas que abarcaban variables grados de retardo mental, anormalidades de miembros superiores , retardo del crecimiento y rasgos faciales determinados.

Este síndrome tiene una frecuencia cercana al 1/10000 personas, no habiendo predominio en cuanto a sexo.

Por el lado de la recurrencia entre hermanos es del 2 al 5% (hay autores que la consideran menor).

El Síndrome de Cornelia de Lange puede asociarse a reflujo gastroesofágico, trastornos de la alimentación, malformaciones cardíacas, sordera, miopia, estrabismo y problemas respiratorios entre otros.

Signos Clínicos (algunos de los más frecuentes)

Los pacientes con este síndrome pueden presentar

  • pestañas largas
  • microcefalia (diámetro de la cabeza pequeño)
  • nariz pequeña y respingada
  • aumento del vello corporal
  • inserción posterior del cabello baja
  • angulos bucales hacia abajo
  • labios finos
  • narinas antevertidas, puente nasal ancho
  • dientes espaciados
  • mentón pequeño
  • manos y pies chicos
  • deformidades en manos  y pies

En varones puede presentar criptorquidia, genitales pequeños.

Existe en algunos pacientes limitación a la extensión de los codos.

Llanto de tono bajo y en algunos casos ombligo pequeño.

Diagnóstico
Es clínico, no hay pruebas de laboratorio que den el diagnóstico.

Para lograrlo tienen mucha importancia los signos faciales, siendo el diagnóstico menos dificultoso si el paciente presenta asociado retardo mental y retardo del crecimiento.

Es necesario destacar que existen 3 tipos de Síndrome de Cornelia de Lange que varian de grados leves a grados graves y asociados o no con anormalidades cromosómicas y/o con sustancias que pueden dar malformaciones.

 LINKs ASOCIADOS PARA CONOCER MÁS DE ESTE SÍNDROME

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Comentarios (30)Add Comment
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jessicariel
May 17, 2011
189.137.237.212
Votos: +0
Asociacion de CDLS Mexico

hola a todos los que han comentado es una bendicion tener a estos hermosos angelitos a nuestro lado yo tengo la fortuna de ser hermana de uno de estos angelitos y a sido lo mejor que me a pasado he aprendido tantisiimaas cosas de ella y a todos los que esten aqui y tengan a su lado un angel tan especial me gustaria ponerme en contacto con ustedes mi mail es jesdalia@hotmail.com ya que mi mama es presidenta de la Asociacion de CDLS en Mexico y entre todos podriamos ayudarnos gracias y que Dios los bendiga hoy mañana y siempre
POR CIERTO ELLA TIENE 17 AÑOS

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lormery gomez
May 12, 2011
186.25.118.112
Votos: +0
mi hija yorgelys edad 9 años

Hola besos y abrazos. soy mama de una niña con cornelia de lange me gustaria saber que debo hacer para que mi hija no se lastime y que debo darle en cuanto a su alimentacion, ya que es una niña que todo lo come pero no veo que obtenga un peso adecuado. espero su orientación gracias
smilies/wink.gifno es facil ser madre especial pero le pido a dios me llene de fortaleza para que nos ayude a todas las madres que estamos en el mismo caso

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lidia gutierrez de caroglio
March 26, 2011
190.138.113.67
Votos: +1
comunicacion

soy mama de una nena de 13 años que se llama viviana magdalena caroglio va a una escuela especial y de chica a concurrido a muchos medicos y actualmente concurre al hospital de pediatria garrahan y quisiera comunicarme con papas que tengan chicos con este sindrome ya que la informacion que tengo lo consegui por internet desde ya le agradeceria mucho que se comuniquen con nosostros un abrazo.

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noelia 24
February 21, 2011
190.178.163.208
Votos: +1
hola

tengo mi hermanita de 8 años c ese sindrome y les comento que c estimulacion salen adelante ademas nosotras perdimos a mi mama cuando ella tenia 1 año y se me hizo muy dificil salir adelante pero todo se puede por favor no discrimines a eso niños son amorosos gracias

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MANUEL RIVAS
February 09, 2011
186.6.80.97
Votos: +1
...

HOLA MI NOMBRE ES MANUEL, TENGO UN HIJO DE 6 AÑOS DE EDA QUE TIENE EL SINDROME CORNELIA DE LANGE, YO DIRIA QUE DESAROLLADO A UN 75%, SI ALGUIEN TIENEN ALGUAN IMAGEN DE UN NIÑO CON ESTE SINDROME POR FAVOR DE ENVIARMELA, YA LUEGO YO LE ENVIARE UNA.

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paola castiblanco
January 30, 2011
186.30.198.138
Votos: +2
...

hola soy paola hoy lleve mi bebe a el genetista y probablemente tenga este sindrome me siento muy triste pero al mismo tiempo feliz por que lo tengo a mi lado aparentemente tiene las facciones fisicas pero es hermoso muy inteligente y cuando lo llevo por la calle todo el mundo lo admira y me felicitan por lo hermoso que es le doy gracias a DIOS por habermelo mandado asi por quaciones de los especialistas se normalice gracias

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macarena
November 19, 2010
88.30.117.245
Votos: +0
...

hola me yamo pilar tengo una nena de 4 años con conelia de lagen me gustaria hablar con padre para q me pueda decir cosa de este sidrome mnm es pili31@live.com

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conny
October 04, 2010
201.172.205.14
Votos: +1
hacia adelante

smilies/smiley.gifhola,hoy hace 12 años que no esta mi bebe con nosotros,y creanme que lo extrañamos mucho,gracias a dios se le dio todo el amor y cuidados necesarios en su momento,a todos los que tengan un pedazito asi de cielo,cuidenlo,amenlo y proteganlo mucho,ustedes seran sus propios angeles de la guarda.....te amamos mucho mi chuyito......JESUS MARIO ZARAZUA NAVARRO....

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ASOCIACION ARGENTINA CORNELIA
September 01, 2010
201.253.10.98
Votos: +0
asociación argentina cornelia de lange

hola soy mariela mama de una niña con cornelia de lange y miembro de la asociación argentina cornelia de lange para contactarse padres que necesiten asesoramiento pueden hacerlo a mi correo mariela_25v@hotmail.com o al espacio que tenemos en facebook "asociación argentina cornelia de lange" PADRES QUE LO NECESITEN NO DUDEN EN CONTACTARSE HAREMOS LO POSIBLE PARA AYUDARLOS

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Nora Bertilia Diaz
August 31, 2010
186.2.144.185
Votos: +1
Alimentacion del niño con sindrome cornelia de lange

Hola quiero que por favor me indiquen cual seria la alimentacion para un niño con este sindrome, si pueden haber algunos alumentos que no pueden ser adecuados para este tipo de niños.
Trabajo con un programa de Seguridad alimentaria nutricional y me gustaria me enviaran una guia de alimentacion para estos niños pero que sea adecuado para familias de escasos recursos economicos smilies/kiss.gif

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Última actualización el Jueves, 26 de Marzo de 2009 21:00
 
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