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Piel

Libreta de salud infantil familiar digital




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La piel : un excelente muestrario de diagnósticos.
Dra Ines Becú
Medica Neurologa Infantil
Zona Pediatrica Staff

La piel (color, calidad, grosor, temperatura, olor), cabellos (color, forma, ancho, textura), y faneras (recordar que el esmalte dentario tiene el mismo origen embriológico), pueden dar pistas muy valiosas sobre múltiples patologías pediátricas oligosintomáticas e insidiosas de origen:
  • Tóxico (plomo, talio)
  • Inflamatorio (dermatomiositis, mastocitosis sistémica)
  • Infeccioso ( herpes 1 y 2 fetales, borreliosis, varicela fetal)
  • Metabólico (hipotiroidismo, fenilcetonuria) o genético.

Es parte de la vida cotidiana del pediatra el estar atento a este órgano (la piel) tan elocuente, que nos revela el día a día del estado de salud general del niño, y cuya vasculatura hasta nos cuenta sus íntimos estados emocionales.

Si bien en los síndromes genéticos casi siempre son otras malformaciones las que dirigen la atención, en ocasiones pequeñas alteraciones dermatológicas son la clave para un diagnóstico correcto (aplasia cutis limitada a veces a lesiones de mm y retardo mental, mínima hiperlaxitud de piel y ligamentaria y trastornos de funciones superiores, hiperpigmentación o pecas y sordera).

En las enfermedades hereditarias con o sin dismorfias entra el grupo de Errores Congénitos del Metabolismo, donde un???`?8?????¨?? diagnóstico temprano pudiera proporcionar una opción terapéutica  impidiendo el daño, o por lo menos la progresión, y hasta salvar la vida.

Muchos errores congénitos del metabolismo presentan deterioro neurológico y/o clínico después de meses o años de normalidad, y son lenta e insidiosamente evolutivos haciendo imposible la sospecha para el profano, pero con pistas diagnósticas en piel y faneras ( ictiosis y grupo de déficit de ácido fitánico, aspartilglucosaminuria con lesiones acneiformes e hipersensibilidad a la luz solar entre los 4 y 15 años , fucosidosis que a los 2 años puede mostrar angioqueratomas difusos, entre muchas otras).


Nevo (del latín : marca o señal) es una anomalía circunscripta en el desarrollo cutáneo condicionada por un error en la morfogénesis, una mutación casi siempre postcigótica que afectará a una célula progenitora y todas las células derivadas de ella (proliferación monoclonal benigna), y que compromete uno o los tres componentes tisulares : melanocitos, epitelio, y/o dermis. Usualmente denominados "antojos", ni siquiera el médico les presta la debida atención.

La epidermis y el sistema nervioso tienen un mismo origen embriológico ectodérmico, por lo cual noxas que afecten al segundo, ya sea por herencia cromosómica o durante la gestación, a veces mostrarán un marcador epidérmico que comparte la misma suerte, integrando enfermedades llamadas síndromes neurocutáneos o Neurodermatosis, un grupo heterogéneo de entidades cuyo determinante es la afección de piel y/o faneras, y de sistema nervioso central (SNC) como puntos esenciales diagnósticos

Hay un grupo especial que corresponde a los derivados del espesamiento que da origen a la cresta neural, llamados neurocristopatías.

Los melanocitos deben emigrar desde dicha cresta hasta la unión dermoepidérmica, por lo cual además de mostrar alteraciones en cualquier componente dermatológico y en localizaciones aleatorias concurrentes con trastornos neurológicos, en las neurocristopatías la incapacidad de dichos melanocitos para alcanzar su destino final pudiera quedar dibujada a lo largo del trayecto que debieron recorrer, dependiendo de la causa y el momento gestacional el diferente pattern dermatológico que tendrá el niño (ex:líneas de Blashko).

Otras son rastros dejados por noxas exógenas al feto o embrión, que han actuado en un momento puntual de la gestación produciendo un daño congénito y estático, como la mantención de patrones vasculares fetales del momento del hecho en las angiomatosis de Sturge Weber, Klippel Trenaunay, y Cobb.

Un subgrupo interesante es el de defectos en la reparación de ADN (ver debajo dermatitis fotosensibles), en el cual la piel se ve rápidamente afectada dada su alta tasa de recambio celular y su exposición a sol y otros agentes medioambientales.

Corriendo el riesgo de herir la susceptibilidad de los dermatólogos, quienes son increíblemente puntillosos y obsesivos con clasificaciones y denominación aunque ni ellos se pongan de acuerdo del todo, o el pragmatismo de los neurólogos a quienes les cuesta mucho creer que lesiones de piel entran en nuestra especialidad, separaremos las entidades hasta ahora individualizadas acorde a causa y/o mecanismo, que tienen un tipo de lesión dermatológica como marcador.
El rotularlas como esporádicas no significa desechar la idea de mecanismo hereditario, ya que algunas de ellas se deben a mosaicismos y otros complicados mecanismos genéticos, y otras, como las vasculares, muestran una innegable tendencia familiar.
Poner una entidad dentro de uno u otro de todos los grupos dependió en muchos casos simplemente de practicidad, pues entran en varias categorías de neurodermatosis, por lo que "no están todas las que son ni son todas las que están", siendo ésto una incompleta pero útil  recopilación de entidades como guía de orientación, y no una clasificacción.

Neurodematosis

*Hereditarias *Esporádicas
Pigmentarias
  • Neurofibromatosis
  • Esclerosis tuberosa
  • Incontinencia pigmenti
  • Hipomelanosis de Ito
  • Sme de Leopard
  • Sme de Gorlin
  • Sme de CHILD

Pigmentarias

  • Sme de Nevo Epidérmico
  • Sme de Nevo Sebáceo
  • Melanosis neurocutánea
  • Sme de Proteus

 Vasculares

  • Ataxia telangectasia
  • Rendu Osler Weber
  • Von Hippel Lindau

Vasculares

  • Sme de Sturge Weber
  • Sme de Wyburn Mason
  • Sme de Klippel Trenaunay
  • Sme de Cobb

Con defecto estructural

  • Smes de Ehler Danlos
  • Smes de Displasia Ecto
  • Dérmica hipohidrótica
  • Xeroderma P. Complex
    Sme de Santis Cacchione
  • Sme de Bloom
  • Sme de Goltz
  • Sme de Cockayne

Subgrupos

*Neurometabolicas

  • Enfermedad de Menkes
  • de Hartnup
  • de Fabry
  • de Refsum
  • de Farber
  • Homocistinuria
  • Sialidosis
  • Fucosidosis
  • Fenilcetonuria
  • Porfiria

*Albinismo parcial o total, lesiones hipo o acrómicas

  • Sme de Chediak-Higashi
  • Sme de Tillian Teshler Nicola
  • Sme de Waardenburg
  • Trisomía 18 p-5
  • Sme de Tietz
  • Albinoidismo
  • Niño cara de luna
  • Piebaldismo
  • Sme de Jeunne Tomassi
  • Sme de Griscelli

*Hiperlaxitud de la piel

  • Sme de Lander Giedion
  • Sme de Noonan

*Piel gruea o ictiotica

  • Sme de Conradi
  • Sme de Ried
  • Sme de Tay
  • Enfermedad de Hurler Scheie
  • Mucolipidosis tipo II
  • Sme de Senter
  • Sme de Sjogren Larsson
*Acantosis
  • Acantosis nigricans

*Aplasia cutis

  • Sme de Dellerman Oorthyus
  • Sme de CHILD
  • Sme de Goltz

*Discromias

  • Sme de Crow Fucase
Edema Neonatal de Dorso de Pies y Manos
  • Sme de Turner

*Edema

  • Trofoedema de Milroy Meige

*Lipodistrofia

  • Parcial
  • Total

*Tumoraciones

  • Xantogranulomatosis
  • Piloma trixoma de cuero cabelludo
  • Adenoma sebáceo

*Cutis Marmorata

  • Sme de Cornelia de Lange
  • Trisomía 16

*Eczema

  • Sme de Dubowitz

*Dermatitis Fotosensible

  • Ataxia telangiectasia
  • Sme de Cockayne
  • Sme de Bloom
  • Xeroderma Complex

*Acne Inusual

  • Mucolipidosis III
  • Sme de Klinefelter y otras cromosomopatías de exceso de Y
  • Sme de Gorlin

*Amiloidosis

  • Enfermedad de Andrade
    color calidad, nevos ( pigmentarios y otros)
  • Def nevo y hamartoma
    PELO inserción remolino blanco
    PIEL color nevos consistencia
    UÑAS Y DIENTES origen embriológico del esmalte


Definiciones Neurocutaneas

Motivos

  • Genéticos ( tipos, mosaicos, quimeras)
  • Virus (varicela y herpes-aplasia cutis)
  • Rx
  • Tóxicos

Embriología

El tamaño y la distribución depende del momento y lugar en la embriogénesis en que la célula progenitora en particular es atacada por el factor. Se puede considerar una proliferación monoclonal. Varios mosaicismos se asocian a anomalías pigmentarias, IPA Y LWHN
Todas las células hijas o que reciben influencia por factores secretores, forman parte del nevo

Dispigmentos

Hiper-hipo-dis-linear-arremiolinado-sectorial-sistematizado-tipo sucio
El SLNE produce raquitismo Vit D resistente.
Hormonas centrales: pubertad precoz y SIHAD

Vasculares

*Tumoral benigno
Crecen en 1, regresan antes de 10.  linea media.  factores angiogenicos.  esteroides. hormonas.

*Malformativa

*Combinada

crecimiento de tejido irrigado: huesos y tejidos blandos, hiper o hipo. armónico o no (flujo)(central o no)
puede haber: pelo, lipomatosis, hiperhidrosis

-En V1 (frente,párpado sup, coroides ocular, leptomeninges) todas las células mesenquimatosas pertenecen a la cresta neural cefálica (salvo revestimiento endotelial de los vasos)(libro con foto nene sturge)

SW: mutación somática en la embriogénesis temprana en el primordio neural anterior.

-El mesectodermo del bulbo nasofrontal y la píamadre tienen los mismos progenitores en el primordio neural anterior.V2 y V3 son colonizados x progenitores del primordio neural del metencéfalo.


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