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Información para padres

 


Este grupo de trastornos del tipo hereditario, forma parte a su vez de un gran grupo de enfermedades denominadas ¨Errores Congénitos del Metabolismo¨.

Este tipo patologías  se caracterizan por alguna alteración en determinado proceso químico que lleva al aumento o disminución o alteraciones en la calidad de ciertas sustancias que requieren estar en un armónico equilibrio.

Los mucopolisacáridos forman parte de un grupo de polisacáridos o carbohidratos que se distribuyen en los diferentes tejidos del organismo, fundamentalmente en el tejido conectivo, que es el encargado en enlazar y sostener las diversas estructuras corporales (una verdadera red).

 

¿Qué sucede en estos trastornos?
Fallan los mecanismos de degradación, debido a la falta de las enzimas (proteinas con funciones específicas) encargadas de esta función, con la consiguiente acumulación en diferentes sitios del cuerpo, preferentemente a nivel Oseo y del Sistema Nervioso Central.

 

Son enfermedades hereditarias, con un patrón de herencia Autosómico Recesivo (aparece cuando ambos padres lo transmiten); salvo la Enfermedad de Hunter cuya herencia está ligado al cromosoma X (lo transmiten las mujeres a sus hijos varones).

 

Clinicamente se caracterizan por la presencia de deformidades óseas, retardo del crecimiento , retraso madurativo y mental, sordera, alteraciones oculares (cornea opaca).

Estos signos y síntomas aparecen tempranamente o durante el primer o segundo año de vida.

El prototipo de este grupo de enfermedades, es la Enfermdad de Hurler, estos niños se caracterizan por poder presentar algunos o todos estos signos y síntomas.

Cráneo grande.
Frente amplia.
Nariz ancha.
Corneas opacas.
Secreción nasal persistente.
Boca entreabierta con lengua grande (macroglosia).
Voz y llanto ronco.
Dientes escasos y pequeños (se retrasa la dentición
Orejas con su implantación baja.
Cuello, tronco y miembros cortos.
Abdómen prominente.
Higado de mayor tamaño
Hernias.
Alteraciones cardíacas (corazón de mayor tamaño)
Retraso en la aparición de signos de desarrollo puberal
Retraso Mental (no en el Morquio y en el Sheie, Maroteaux Lamy)

El promedio de vida en estos niños es de 10 años, las causas de muerte son respiratorias o cardíacas.

 

Otras mucopolisacaridosis

  • Enfermedad de Scheie

  • Enfermedad de Hunter

  • Enfermedad de San Filipo

  • Enfermedad de Morquio

  • Enfermedad de Maroteaux-Lamy

  • Enfermedad de Sly

  • Otras

Ante la sospecha de estos trastornos el diagnóstico se confirma por medio de la constatación de la eliminación de Mucopolisacáridos en Orina e identificando la enzima específica faltante.

En lo que respecta al tratamiento la alternativa actual es el Transplante de Médula Osea, mediante el cual se lograría reponer las enzimas deficitarias, con mejoría de algunos síntomas y signos.

 

Consulte con su Pediatra
En la salud de sus hijos el pediatra es irremplazable!!

 


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