Es parte de la vida cotidiana del pediatra el estar atento a este órgano (la piel) tan elocuente, que nos revela el día a día del estado de salud general del niño, y cuya vasculatura hasta nos cuenta sus íntimos estados emocionales.

Si bien en los síndromes genéticos casi siempre son otras malformaciones las que dirigen la atención, en ocasiones pequeñas alteraciones dermatológicas son la clave para un diagnóstico correcto (aplasia cutis limitada a veces a lesiones de mm y retardo mental, mínima hiperlaxitud de piel y ligamentaria y trastornos de funciones superiores, hiperpigmentación o pecas y sordera).

En las enfermedades hereditarias con o sin dismorfias entra el grupo de Errores Congénitos del Metabolismo, donde un???`?8?????¨?? diagnóstico temprano pudiera proporcionar una opción terapéutica  impidiendo el daño, o por lo menos la progresión, y hasta salvar la vida.

Muchos errores congénitos del metabolismo presentan deterioro neurológico y/o clínico después de meses o años de normalidad, y son lenta e insidiosamente evolutivos haciendo imposible la sospecha para el profano, pero con pistas diagnósticas en piel y faneras ( ictiosis y grupo de déficit de ácido fitánico, aspartilglucosaminuria con lesiones acneiformes e hipersensibilidad a la luz solar entre los 4 y 15 años , fucosidosis que a los 2 años puede mostrar angioqueratomas difusos, entre muchas otras).

Nevo (del latín : marca o señal) es una anomalía circunscripta en el desarrollo cutáneo condicionada por un error en la morfogénesis, una mutación casi siempre postcigótica que afectará a una célula progenitora y todas las células derivadas de ella (proliferación monoclonal benigna), y que compromete uno o los tres componentes tisulares : melanocitos, epitelio, y/o dermis. Usualmente denominados "antojos", ni siquiera el médico les presta la debida atención.

La epidermis y el sistema nervioso tienen un mismo origen embriológico ectodérmico, por lo cual noxas que afecten al segundo, ya sea por herencia cromosómica o durante la gestación, a veces mostrarán un marcador epidérmico que comparte la misma suerte, integrando enfermedades llamadas síndromes neurocutáneos o Neurodermatosis, un grupo heterogéneo de entidades cuyo determinante es la afección de piel y/o faneras, y de sistema nervioso central (SNC) como puntos esenciales diagnósticos

Hay un grupo especial que corresponde a los derivados del espesamiento que da origen a la cresta neural, llamados neurocristopatías.

Los melanocitos deben emigrar desde dicha cresta hasta la unión dermoepidérmica, por lo cual además de mostrar alteraciones en cualquier componente dermatológico y en localizaciones aleatorias concurrentes con trastornos neurológicos, en las neurocristopatías la incapacidad de dichos melanocitos para alcanzar su destino final pudiera quedar dibujada a lo largo del trayecto que debieron recorrer, dependiendo de la causa y el momento gestacional el diferente pattern dermatológico que tendrá el niño (ex:líneas de Blashko).

Otras son rastros dejados por noxas exógenas al feto o embrión, que han actuado en un momento puntual de la gestación produciendo un daño congénito y estático, como la mantención de patrones vasculares fetales del momento del hecho en las angiomatosis de Sturge Weber, Klippel Trenaunay, y Cobb.

Un subgrupo interesante es el de defectos en la reparación de ADN (ver debajo dermatitis fotosensibles), en el cual la piel se ve rápidamente afectada dada su alta tasa de recambio celular y su exposición a sol y otros agentes medioambientales.

Corriendo el riesgo de herir la susceptibilidad de los dermatólogos, quienes son increíblemente puntillosos y obsesivos con clasificaciones y denominación aunque ni ellos se pongan de acuerdo del todo, o el pragmatismo de los neurólogos a quienes les cuesta mucho creer que lesiones de piel entran en nuestra especialidad, separaremos las entidades hasta ahora individualizadas acorde a causa y/o mecanismo, que tienen un tipo de lesión dermatológica como marcador.
El rotularlas como esporádicas no significa desechar la idea de mecanismo hereditario, ya que algunas de ellas se deben a mosaicismos y otros complicados mecanismos genéticos, y otras, como las vasculares, muestran una innegable tendencia familiar.

Motivos

• Genéticos ( tipos, mosaicos, quimeras)
• Virus (varicela y herpes-aplasia cutis)
• Rx
• Tóxicos

Embriología

El tamaño y la distribución depende del momento y lugar en la embriogénesis en que la célula progenitora en particular es atacada por el factor. Se puede considerar una proliferación monoclonal. Varios mosaicismos se asocian a anomalías pigmentarias, IPA Y LWHN
Todas las células hijas o que reciben influencia por factores secretores, forman parte del nevo

Dispigmentos

Hiper-hipo-dis-linear-arremiolinado-sectorial-sistematizado-tipo sucio
El SLNE produce raquitismo Vit D resistente.
Hormonas centrales: pubertad precoz y SIHAD

Vasculares

*Tumoral benigno
Crecen en 1, regresan antes de 10.  linea media.  factores angiogenicos.  esteroides. hormonas.

*Malformativa

*Combinada

crecimiento de tejido irrigado: huesos y tejidos blandos, hiper o hipo. armónico o no (flujo)(central o no)
puede haber: pelo, lipomatosis, hiperhidrosis

-En V1 (frente,párpado sup, coroides ocular, leptomeninges) todas las células mesenquimatosas pertenecen a la cresta neural cefálica (salvo revestimiento endotelial de los vasos)(libro con foto nene sturge)

SW: mutación somática en la embriogénesis temprana en el primordio neural anterior.

-El mesectodermo del bulbo nasofrontal y la píamadre tienen los mismos progenitores en el primordio neural anterior.V2 y V3 son colonizados x progenitores del primordio neural del metencéfalo.