Síndrome de Marfan
Autor:
Dr. Ernesto Lugo Llamosas( México)
Pediatra / Zona Pediatrica Staff
“Crecer sin que la altura me haga perder de vista lo importante. Y lo importante... Es la vida. “ Jorge Bucay
Dicen que tenía pacto con el Diablo y tocaba el violín como nadie. Alto, desgarbado, usaba trajes deshilvanados casi en jirones algunos. Sus largas manos alcazaban notas increíbles. Iniciaba sus conciertos a la luz de antorchas y finalizaba su vorágine musical cortándose la cara con una cuerda de su Stradivarius .
Tenía oído absoluto y por ello nunca desafinaba una nota. Fue el más grande violinista de todos los tiempos. Su nombre era: Nicoló Paganini(1782-1840).
Ahora sabemos que el secreto de su enorme virtuosismo no era resultado de un pacto satánico sino una enfermedad genética llamada Síndrome de Marfan,. |
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El Síndrome de Marfan fue descrito en 1896 por el pediatra francés Bernard Antoine Marfán y el cuadro clínico y mecanismo de trasmisión fue completado por el genetista Dr. Victor McKusick en 1955. Se debe a una mutación del gen Fibrilin 1 del cromosoma 15q21.1 y las personas afectadas tienen 50% de posibilidades de tener un hijo afectado en cada gestación. El 75% de los casos tienen un progenitor tiene el síndrome y el 25% son nuevas mutaciones. La mutación genética ocasiona la producción de colágena anormal.La colágena es una proteína esencial del tejido conectivo( de sostén) presente en las arterias de corazón, huesos y articulaciones, pulmones, cristalino del ojo y en general en todos los órganos del cuerpo. Se presenta en uno de 3000 a 20000 habitantes.
Mujeres y hombres son igualmente afectados y se ha presentado en todas las razas.Los afectados tienen talla alta. manos largas( aracnodactilia), problemas oculares (luxación del cristalino, miopía),malformaciones óseas(escoliosis) y dilatación de la aorta (con riesgo de ruptura espontánea y muerte )
El diagnóstico es complejo porque el síndrome tiene 3 formas de presentación y aunque el síndrome está presente desde la gestación las manifestaciones son más evidentes con la edad. La sospecha clínica compete al Pediatra pero es el Especialista en Genética quien confirmará el diagnóstico, el cual es fundamentamente clínico esto es basado en los datos físicos ,los cuales son de aparición progresiva.
a) Marfán neonatal: es la más rara y grave. Los niños tienen extremidades largas, dedos finos, aspecto envejecido,piel laxa, tono muscular disminuído, cara plana, mentón pequeño,corazón aumentado de tamaño, malformaciones del tórax, alteraciones del ritmo cardiaco, alteraciones en las válvulas del corazón. Los recién nacidos con este síndrome mueren en las primeras horas o días por falla cardicaca.
b) Marfán infantil: es una variedad un poco más frecuente. Más de la mitad de los casos tiene alteraciones cardiacas, especialmente dilatación de la aorta y/ alteraciones de las válvulas del corazón. Se refiere retardo en la marcha y trastornos de aprendizaje, además de manos largas(aracnodactilia) pie plano
(detectable a partir de los 2 años), alteraciones faciales, paladar alto, columna desviada, tórax en quilla (con esternón prominente) o excavado (esternón hundido)
Marfan clásico: Es la variedad más frecuente, habitualmente se trata de adolescentes, es el más florido en cuanto a manifestaciones.
Se trata de chicas y chicos de talla alta, con brazos y piernas desproporcionadamente largos en relación con el tronco, con cabeza alargada hacia atrás, cara aplanada, ojos hundidos, miopía, subluxación del cristalino, paladar alto, dientes aglutinados o amontonados, escoliosis (columna desviada), esternón hundido o prominente.
Las alteraciones cardiacas son muy importantes y requieren seguimiento frecuente (dilatación de la arteria aorta, dilatación de las arterias pulmonares y cierre incompleto de la valvula aórtica( esta regula la salida de sangre del corazón a la arteria aorta y de ahí a todo el cuerpo).
En los pulmones puede haber bulas (huecos en el tejido pulmonar de
1 cm o más) las cuales pueden romperse y generar un colapso del pulmón afectado (neumotórax), estos chicos tienen el tono muscular disminuído y la piel y articulaciones más elásticas.
Los criterios de Ghant especifican criterios mayores y menores necesarios para realizar el diagnóstico. Los criterios pueden consultarse enwww.sindromemarfan.blogspot.com
En relación al tratamiento no hay un tratamiento curativo, sin embargo, muchas chicas y chicos con este síndrome pueden llevar una vida prácticamente normal y con un pronóstico bastante bueno tomando en cuenta los avances en en diagnóstico y manejo.En los últimos años diversos estudios han reportado buenos resultados con manejo de medicamentos betabloqueadores como el atenolol y el losartán los cuales previenen la dilatación de la aorta y la muerte prematura de estas chicas y chicos.
El seguimiento de estos casos se realiza según se menciona en el cuadro I
SEGUIMIENTO DE PACIENTES CON SINDROME DE MARFAN
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Prevención
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Realizar consejo genético antes del embarazo en portadores
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Realizar al paciente y familiares
Recuerda que el 50% de los hijos de de un paciente con este síndrome lo heredarán
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| Evaluación ortopedica |
Anual
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Especial atención se tendrá en los problemas de pie plano y escoliosis que son los más frecuentes.
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| Evaluación cardiovascular |
Anual
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Siempre debe ser clínica y con ecocardiograma. Especial seguimiento se da al examen de la aorta para evitar que se dilate y se rompa causando una hemorragia interna fatal.
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| Evaluación oftalmológica |
Anual
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El uso de lentes y su ajuste en caso de miopía detiene el avance. La subluxación de cristalino se trata con cirugía. Su detección debe ser temprana que se asocia a aumento de la presión de ojo( glaucoma) que causa pérdida de la visión.
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| Fisioterapia |
Contínua
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Se recomienda realizar ejercicios supervisados para mejorar el tono muscular.
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| Uso de medicamentos |
AntibióticosBetabloqueadores
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Los antibióticos se usan para prevenir endocarditis infecciosa cuando las válvulas cardiacas están afectadas. Los Betabloqueadores son medicamentos para mantener controlada la frecuencia cardiaca y evitar que se dilate la arteria aorta
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| Prevención deTalla alta |
Cuando se considere
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Se indica tratamiento hormonal para adelantar la pubertad y con ella el cierre de los cartílagos de crecimiento cuando el paciente tiene una talla promedio . Esto evita las complicaciones propias de los pacientes con talla alta y evita causar mayor esfuerzo para el corazón y la aorta.
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| Apoyo psicológico |
Permanente
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Se recomienda dar apoyo emocional a pacientes y familiares sobre todo por las repercusiones del síndrome , especialmente en la adolescencia abocarse a orientar sobre estilo de vida, sexualidad, limitaciones, genética etc. Especial atención se tendrá a problemas de aprovechamiento escolar, baja autoestima,etc.
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| Casos incompletos |
Anual
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En todos los casos que no llenen por completo los criterios de diagnóstico se recomienda evaluar anualmente porque el síndrome va siendo más aparente con la edad.
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| Motivos de urgencia |
Vigilancia permanente
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Ruptura de la aorta, Neumotórax ( colapso del pulmón por ruptura de bulas), Glaucoma ( aumento de la presión intraocular por la dislocación del cristalino), Dislocaciones (es la salida de un hueso de su articulación ,motivado por tener aumento en la elasticidad de los ligamentos , hombro y rodilla son los más afectados)
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Esperamos que esta revisión ayude a un mejor conocimiento del síndrome entre los padres de familia y para que los pacientes afectados tengan una mejor calidad de vida.
Es muy importante mantener siempre un trato respetuoso evitado estigmatizar, señalar , diferenciar o dar un trato inequitativo en cualquier forma.
Tal vez sería conveniente evitar el término síndrome frecuentemente asociado con algo peyorativo especialmente con la deficiencia mental, ya que los afectados tienen inteligencia normal y deben ser tratados como cualquier chica o chico, teniendo cuidado especial en las actividades deportivas permitidas y llevando el seguimiento señalado.
Para mayor información consulta:
http://doctorgore.blogspot.com/2009/06/niccolo-paganini-el-violinista-del.html
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