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Genetica

Libreta de salud infantil familiar digital





Sindrome de Bartter

El Síndrome de Bartter se caracteriza por signos y sintomas como


  • Agrandamiento de algunas células de los riñones
  • Alcalosis sanguínea con disminución del potasio en sangre (esto es llamado alcalosis hipocaliémica)
  • Aumento en la producción de una hormona llamada Aldosterona
Causas
Es un sindrome de causa desconocida, aunque en algunos casos puede ser de orígen genético y presentarse desde el nacimiento

Esta enfermedad se caracteriza por la pérdida de potasio por orina debido a la incapacidad del riñón del niño de reabsorber el mismo.Síntomas
Esta enfermedad generalmente se presenta en la infancia y dentro de sus síntomas se pueden encontrase calambres musculares y debilidad muscular, constipación , aumento en la la frecuencia urinaria y retraso en el desarrollo.

Diagnóstico
Generalmente se realiza al encontrar niveles bajos de potasio en sangre, usualmente menos de 2,5 mEq/L.
Otros signos que pueden encontrase:

  • Presión arterial normal
  • Niveles de cloruro bajos en la sangre
  • Alcalosis metabólica (la sangre es más alcalina de lo normal)
  • Hormonas como la renina y aldosterona (que influyen en la regulación del potasio a nivel renal)
  • Niveles altos de potasio y cloruro en la orina

Como estas características también se pueden presentar en personas que reciben diuréticos o laxantes, los análisis de orina son vitales para realizar el diganóstico de la enfermedad

La biopsia renal muestra un crecimiento importante de célculas llamado Complejo Yuxtaglomerurlar, pero este hallazgo no se ve encuentar en todo paciente, especialmente en niños.

Tratamiento 
El objetivo del tratamiento se basa en mantener el nivel de potasio sanguíneo por encima de 3,5 mEq/L.
Esto se logra a través de una dieta rica en potasio. En algunos pacientes se necesita suplementar con complejos ricos en magnesio y sal.
Pronostico
Es una patología de pronóstico incierto.
Los niños pequeños que comienzan con un retraso severo de creciemiento cuando reciben el tratamiento mejoran su curva de crecimiento
El tratamiento en general mejora toda condición del niño aunque en algunos casos pueden desarrollar insuficiencia renal

Complicaciones
 

Insuficiencia Renal

Importante
Todo niño que presenta mal progreso en su crecimiento, orina frecuentemente y expresa calambres en sus miembros debe ser evaluado por un profesional médico.

Link asociado
http://groups.msn.com/SindromedeBartter/%20


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