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Genetica

Libreta de salud infantil familiar digital





Sindrome de Down - Generalidades
Dra. Mercedes Ruggeri - Dr. Jorge Nasanovsky
Zona Pediatrica Staff

 Todos los niños con Síndrome de Down necesitan del trabajo en conjunto del pediatra, la familia y la educación para lograr su desarrollo integral y la mejor calidad de vida posible.

La atención médica está dirigida a integrar todas las necesidades del niño y de su familia y a reforzar sus capacidades mediante el estímulo oportuno y adecuado.

Los controles de salud son importantes en el seguimiento de todo niño y más aún en los niños con Síndrome de Down.

El pediatra a cargo controlorá la evolución del crecimiento y desarrollo neurológico, la conducta alimentaria, la vacunación y los logros alcanzados en cada etapa del niño, fruto del trabajo con la estimuladora, fonoaudiologa, psicopedagoga, familia, etc.

Los controles desde el nacimiento permiten la detección de problemas de salud asociados al Sme. de Down, tales como cardiopatías congénitas, trastornos gastrointestinales, ortopédicos, oftalmológicos, etc.


El Síndrome de Down es una alteración genética a nivel del cromosoma 21 que se produce en el mismo momento de la concepción, al unirse el óvulo con el espermatozoide.
La causa que la provoca es, hasta el momento, desconocida.
Tanto el óvulo como el espermatozoide pueden poseer un cromosoma de más.
De esta manera uno de los dos aportará 24 en lugar de 23 cromosomas y nacerá entonces una persona con Síndrome de Down, que tendrá en total 47 cromosomas, en lugar de los 46 correspondientes.
Ese cromosoma extra se alojará en el par 21, por eso se conoce con el nombre TRISOMIA 21 (3 copias del cromosoma 21)
.

Cualquier persona puede tener un niño con Síndrome de Down, no importa su raza, credo o condición social.
Está comprobado que el riesgo de procrear un niño con Sme. de Down aumenta con la edad materna.Esta demostrado tambien que el aumento de la edad paterna incementa el riesgo.

En la Argentina y Latinoamerica la incidencia global de Sme. de Down es de 1 cada 670
recién nacidos vivos.

Características físicas más comunes en niños con Sindrome de Down.
  • Cara plana
  • Nariz pequeña
  • Separación de los ojos con puente nasal ancho
  • Oblicuidad de los párpados
  • Manos y dedos cortos
  • Pliegue en palma de la mano único
  • Disminución del tono muscular (hipotonía)
  • Mayor movilidad articular (hiperlaxitud)
  • Baja talla
  • Orejas de implantanción baja
    El diagnóstico que se les realiza es básicamente clínico. Esto quiere decir que en el momento del nacimiento y, ante ciertos rasgos físicos, se puede tener una presunción del Síndrome.

    El niño con Sindrome de Down deberá ser controlado en forma habitual por el pediatra de cabecera.
    Es fundamental que la familia tome conciencia de la necesidad y relevancia de los controles médicos ya que es la manera de prevenir, solicitar estudios y realizar consultas con otros especialistas (genetista, oftalmólogo, endocrinologo, traumatólogo, cardiólogo, etc)

    Durante
    el primer mes de vida será necesario confirmar el diagnóstico mediante el estudio genético y la interconsulta con el genetista.
    Se solicitarán consultas y estudios para descartar Cardiopatias, trastornos tiroideos, displasia de caderas, etc.


    El rol del pediatra en esta etapa es muy importante ya que la familia necesita contención.
    Si es necesario debe ofrecerse apoyo psicológico y el contacto con otros padres que transitan por la misma situación (Asociaciones y Sociedades de Padres de niños con S. Down)


    Es importantísimo estimular la lactancia materna desde el inicio ya que dará ventajas fundamentales desde lo nutricional, imunologico, desarrollo y lógicamente desde lo afectivo
    .
     Los niños con Síndrome de Down podrán desarrollar todo su potencial de aprendizaje y seguirán los mismos pasos de desarrollo que el resto de los niños, sólo que lo harán más lentamente. Dependerán fundamentalmente de una familia sólida que les brinde amor y pertenencia y de profesionales de apoyo que crean primero en ellos como "personas" y luego como "personas con Síndrome de Down".


Asociaciones y Sociedades de Padres de niños con S. Down
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